Programa - 22 de Outubro
REUNIÃO CIENTÍFICA
Sábado, 22 de outubro de 2022
08h30-08h45 Acreditação
08h45-09h00 Boas Vindas e agradecimentos
Miguel Branco (Coimbra) e Vítor Gabriel (Setúbal)
09h00-10h40 Mesa Redonda: Infeções - CMV
Moderadores: Paula Pinheiro (Viana do Castelo); Conceição Brito (Vila Nova de Gaia)
09h00-09h30 Novos desafios na infeção congénita a CMV
Palestrante: Luísa Martins (Lisboa)
09h30-10h10 Do diagnóstico ao prognóstico
O papel do laboratório
Palestrante: Luísa Martins (Lisboa)
O papel da imagem: Ecografia e RM do SNC fetal
Palestrantes: Álvaro Cohen (Lisboa) e Carla Conceição (Lisboa)
10h10-10h30 Follow-up dos recém-nascidos
Palestrante: Ana Carocha (Lisboa)
10h30 -10h40 Discussão
10h40-11h00 Comunicações orais
Moderadores: Mónica Centeno (Lisboa) e Ana Teresa Martins (Lisboa)
CL - (21482) - PRENATAL DIAGNOSIS STUDY USING ARRAY COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION FOR
GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION IN A COHORT OF 772 FETUSES
Beatriz Costa1; Ana Grangeia1,2,3; Joana Galvão4; Diane Vaz1; Mónica Melo4; Teresa Carraca5; Carla Ramalho2,5,6;
Sofia Dória1,2
1 - Serviço de Genética, Departamento de Patologia - Faculdade de Medicina da Universidade do Porto; 2 - I3S-Instituto de
Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto; 3 - Serviço de Genética Médica, Centro Hospitalar Universitário
de São João, Porto; 4 - Departmento de Obstetricia e Ginecologia, Centro Hospitalar Vila Nova Gaia/Espinho (CHVNG); 5 -
Departmento of Obstetricia and Ginecologia, Hospital São João, Porto, Portugal; 6 - Serviço de Obstetricia and Ginecologia,
Faculty of Medicine, Porto, Portugal
CL - (21584) - IMPACTO DA SEQUENCIAÇÃO DE EXOMA FETAL: ANÁLISE RETROSPETIVA DE UM CENTRO TERCIÁRIO
DE REFERÊNCIA EM LISBOA, PORTUGAL
Mafalda Melo1; Susana Lemos Ferreira1; Margarida Venâncio1; Rui Gonçalves1; Sofia Nunes1; João Parente Freixo2
Alexandra Queiroz3; Ana Bernardo3; Ana Carocha3; Ana Teresa Martins3; Bruno Carrilho3; Cláudia Rijo3; Leonor
Ferreira3; Luísa Martins3; Natacha Oliveira3; Paula Caetano3; Jader Cruz3; Álvaro Cohen3; Inês Carvalho1,3
1 - Serviço de Genética Médica, Área de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar e Universitário de
Lisboa Central, Lisboa, Portugal; 2 - CGPP – Centro de Genética Preditiva e Preventiva, IBMC – Instituto de Biologia Molecular e Celular, i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Portugal; 3 - Centro de
Responsabilidade Integrada de Medicina e Cirurgia Fetal, Maternidade Alfredo da Costa, Centro Hospitalar e Universitário de
Lisboa Central, Lisboa, Portugal
11h00-11h30 Intervalo para café
Moderadores: Teresa Loureiro (Lisboa) e Fabiana Ramos (Coimbra)
11h30-12h00 Conferência: Ética em DPN
Moderadores: Inês Nunes (Porto) e Luís Guedes-Martins (Porto)
Palestrante: Miguel Ricou (Porto)
12h00-13h00 Conferência: Diagnóstico pré-natal na era da genómica
Moderador: Ana Berta Sousa (Lisboa) e Gabriela Soares (Vila Real)
Palestrante: Lyn S. Chitty (Reino Unido)
DNAf no sangue materno além das aneuploidias
Aplicabilidade WES em DPN
Discussão
13h00-14h15 Almoço e Simpósio Satélite patrocinado por
Lipinova e os mediadores da resolução da inflamação na Pré-eclâmpsia e Parto Pré-termo
Moderador: Joaquim Neves (Lisboa)
Palestrante: Pedro-Antonio Regidor (Alemanha)
14h15-15h30 Conferência: Novas Fronteiras no 1º trimestre
Moderadores: Carlos Veríssimo (Loures), Maria João Palma (Almada)
NS no 1º trimestre
Palestrante: Teresa Loureiro (Lisboa)
Avaliação cardíaca
Palestrante: Luís Guedes-Martins (Porto)
Discussão
15h30-16h15 Comunicações orais
Moderadores: Teresa Loureiro (Lisboa) e Luís Guedes-Martins (Porto)
CL - (21561) - O PRIMEIRO TRIMESTRE PARA ALÉM DO RASTREIO DE ANEUPLOIDIAS
Marta Henriques Costa1; Sara Dias Leite2; Sofia Pina Rodrigues1; Teresa Carraca1; Marina Moucho1
1 - Centro Hospitalar e Universitário de São João; 2 - Hospital Divino Espírito Santo, Ponta Delgada
CL - (21575) - DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO DE CARDIOPATIAS NO 1 TRIMESTRE: MARCADORES ECOGRÁFICOS E
OUTCOMES
Beatriz Ferro1,2; Vanessa Vieira1; Luís Melo1; Daniela Albuquerque1; Filipa Marques1; Filipa Nunes1; Paula Cristina
Martins1; Luís Abreu1; Eulália Galhano1; Miguel Branco1
1 - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra; 2 - Faculdade de Medicina - Universidade de Coimbra
CL - (21526) - VESÍCULA BILIAR NÃO VISUALIZADA – E AGORA?
Joana Mafra1; Joaquim Sá2; Lina Ramos2; Filipa Nunes1; Filipa Marques1; Luís Abreu1; Ana Isabel Rei1; Miguel Branco1;
Eulália Galhano1; Fabiana Ramos2
1 - Serviço de Obstetrícia B -Maternidade Bissaya Barreto, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra; 2 - Serviço de
Genética Médica, Hospital Pediátrico de Coimbra, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
CL - (21555) - THE IMPACT OF COMPREHENSIVE GENOMIC APPROACHES IN REPRODUCTIVE MEDICINE:
PRECONCEPTIONAL CARRIER SCREENING AND PRENATAL DIAGNOSIS
João Parente Freixo1,2; Ana Filipa Brandão1,2; Fátima Lopes1,2; Ana Grangeia3; Renata D'oliveira3; Inês Carvalho4,5;
Jorge Oliveira1,2
1 - CGPP-IBMC – Centro de Genética Preditiva e Preventiva, Instituto de Biologia Molecular e Celular, Universidade do
Porto, Portugal; 2 - i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Portugal; 3 - Serviço de
Genética Médica, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal; 4 - Serviço de Genética Médica, Hospital
Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa, Portugal; 5 - Centro de Diagnóstico Pré-Natal, Maternidade
Alfredo da Costa, Centro Hospitalar Lisboa Central, Lisboa, Portugal
16h15-16h45 Intervalo para café
Posters com Discussão
Moderadores: Inês Nunes (Porto) e Mónica Centeno (Lisboa)
16h45-17h15 Luto em DPN
Moderador: Carla Ramalho (Porto) e Maria de Lurdes Pinho (Barreiro)
Palestrante: Susana Samico (Porto)
17h15-17h45 Conferência: Aneuploidias sexuais
Moderadores: Inês Carvalho (Lisboa); Paula Jorge (Porto)
Palestrante: Fabiana Ramos (Coimbra)
17h45-18h00 Entrega de prémios
18h00 Assembleia Geral da APDPN
19h00 Encerramento
